29. SĒJUMS, 4. NUMURS • 2025. GADA DECEMBRIS.
Mioklonuss ir pēkšņa, īslaicīga, šokam līdzīga, nebrīvprātīga kustība, ko izraisa patoloģiska neiromuskulāra kontrakcija vai inhibīcija. Fizioloģisks mioklonuss, piemēram, izmisuma reakcija, žagas un miega mioklonuss, parasti rodas veseliem cilvēkiem bez invaliditātes vai slimības progresēšanas. Tika identificēta jauna nepietiekami atpazīta mioklonusa izpausme, ko varētu definēt kā "labdabīgu idiopātisku mioklonusu" (BIM).
Pusaudžiem ar klīnisku izolētu distālu mioklonisku raustījumu diagnozi un subjektīvu sūdzību par vieglām/vidēji stiprām roku saraustītām kustībām, ja nebija klīniskas progresēšanas, tika veiktas klīniskās un neirofizioloģiskās novērtēšanas. Izslēgšanas kritēriji bija citu neiroloģisku pazīmju klātbūtne un tādu zāļu lietošana, kas, kā zināms, izraisa mioklonusu, piemēram, serotonīna atpakaļsaistes inhibitori, pretkrampju līdzekļi, kas pastiprina GABAerģisko pārnešanu, tricikliskie antidepresanti. Tika novērtēti piecpadsmit pacienti (4 vīrieši [26.7%]; vecums slimības sākumā 18.1 ± 3.6 gadi; slimības ilgums 5.3 ± 3.7 gadi).
Visiem pacientiem netika konstatēta pozitīva ģimenes anamnēze. Tika veiktas laboratoriskās pārbaudes, lai noskaidrotu ārstējamus mioklonusa cēloņus (piemēram, glikozes, nieru, aknu un vairogdziedzera funkcionālie testi), un papildu smadzeņu MRI: visu testu rezultāts bija negatīvs. Pacientiem tika veikta ģenētiskā testēšana, kas galvenokārt sastāvēja no ģenētiskajiem paneļiem, kuru pamatā bija pilnīga eksoma sekvencēšana (WES), ar sekojošu attiecīgo gēnu analīzi, un rezultāti bija negatīvi. Neirofizioloģiskie izmeklējumi, tostarp EMG, somatosensoriskie izraisītie potenciāli (SEP), EEG-EMG ar atpakaļejošu vidējošanu (BA) un kortikomuskulārā koherence (CMC), apstiprināja mioklonusa klīnisko diagnozi visiem pacientiem. Visiem pacientiem EMG uzliesmojuma ilgums bija <100 ms, vidējais uzliesmojuma ilgums bija 63 ms (±13.7, diapazons 39–95 ms), un kortikāla korelācija tika pierādīta ar BA vai CMC vai milzu SEP klātbūtni sešiem pacientiem.
Šie atklājumi liecina par kortikālu mioklonusu dažiem, bet ne visiem pacientiem, kas norāda uz iespējamu BIM heterogēnu izcelsmi. Novērošanas periods pēc 0.5–8 gadiem uzrādīja klīniski stabilu stāvokli vai pilnīgu remisiju visiem pacientiem, izņemot vienu, kurš ziņoja par nelielu progresēšanu.
Rezultāti liecina par jaunas nozoloģiski mioklonusa vienības esamību, ko varētu saukt par “labdabīgu idiopātisku mioklonusu”. Šīs saraustītās kustības galvenokārt izpaužas sievietēm otrajā desmitgadē, ar dominējošu distālu augšējās ekstremitātes izplatību un labdabīgu gaitu un prognozi gandrīz visos gadījumos bez nepieciešamības pēc farmakoloģiskas ārstēšanas. Iespējamie etioloģiskie cēloņi tika izslēgti, un netika identificēti nekādi izraisītāji.
Ja kustību traucējumu speciālists atzīst klīniski vieglu vai vidēji smagu distālo mioklonusu, ja nav citu neiroloģisku pazīmju, īpaši dzīves otrajā desmitgadē, jāapsver BIM. Jāveic rutīnas laboratorijas testi, lai izslēgtu ārstējamus cēloņus, un ieteicama klīniska novērošana. Tā kā slimības gaita šķiet labvēlīga un gandrīz visos gadījumos novērošanas laikā nav nepieciešama medikamentoza ārstēšana, terapeitiska ārstēšana ir ieteicama tikai tad, ja pacienti sūdzas par saraustītu kustību ietekmi uz ikdienas aktivitātēm. Turklāt pacientiem jāinformē par spontānas uzlabošanās vai pilnīgas sūdzību remisijas iespējamību. Šis fenotips varētu pārstāvēt īpašu fizioloģiskā mioklonusa apakšgrupu, kas jāapstiprina daudzcentru kohortās. Šis jaunais novērojums varētu sniegt ieskatu jaunizveidotā mioklonusa apakštipā, kam nepieciešama specifiska un ierobežota diagnostiskā un terapeitiskā vadība.
Vairāk Virzoties tālāk: