MDSGene
Par MDSGene
Kustību traucējumu biedrības ģenētisko mutāciju datubāzes (MDSGene) mērķis ir sniegt visaptverošu, sistemātisku pārskatu par publicētajiem datiem par kustību traucējumu pacientiem, kuriem, kā ziņots, ir izraisošas gēnu mutācijas. MDSGene pašlaik satur datus par vairāk nekā 1000 dažādas mutācijas vairāk nekā 6000 kustību traucējumu pacienti, kas izņemti no vairāk nekā 1000 publikācijas. Lai iegūtu plašāku informāciju, apmeklējiet MDSGene tīmekļa vietne.
Interesējošās slimību kategorijas ar pieejamiem ģenētiskiem un klīniskiem datiem ietver:
- Horeja (labdabīga iedzimta horeja) (CHOR)
- Distonija (DYT)
- Distonija/parkinsonisms (DYT/PARK)
- Iedzimta spastiska paraplēģija (HSP)
- Parkinsonisms (PARK)
- Paroksizmālie kustību traucējumi (PxMD)
- Primārā ģimenes smadzeņu kalcifikācija (PFBC) – saistīta kustību traucējumi
Dati turpina tikt pievienoti MDSGene.
MDSGene izstrādi un veidošanu atbalstīja Starptautiskā Parkinsona un kustību traucējumu biedrība (MDS). Ņemiet vērā, ka ne MDS, ne par satura veidošanu atbildīgie zinātnieki neuzņemas nekādu atbildību par šajā datubāzē sniegtās informācijas atbilstību, precizitāti, pilnīgumu vai kvalitāti. Skatīt juridisko informāciju. atruna papildu informācijai.
MDSGene drīkst izmantot tikai individuāliem, personīgiem, izglītības, pētniecības un nefinansiāliem mērķiem, un MDS biedriem tas ir bez maksas nekomerciāliem mērķiem. MDSGene nedrīkst pilnībā vai daļēji izmantot komerciāliem mērķiem bez iepriekšējas rakstiskas MDSGene atļaujas. Licencēšanas pieprasījumi jānosūta, izmantojot Sazinieties ar mums.